Acromegalie treedt op wanneer het lichaam teveel groeihormoon maakt.3 Het is een zeldzame ziekte en meestal niet erfelijk.4 Op 1 miljoen mensen hebben er slechts 60 de ziekte en jaarlijks worden er 3 tot 4 nieuwe gevallen vastgesteld.4,5 Acromegalie wordt meestal vastgesteld bij volwassen personen tussen 30 en 50 jaar oud.3
Tegenwoordig wordt acromegalie doorgaans operatief, met bestralingstherapie of met medicatie behandeld.3,6 De huidige behandelingen houden de aandoening meestal onder controle en beperken het ongemak.3
OORZAKEN
Acromegalie wordt veroorzaakt door een overproductie van groeihormoon, meestal als het gevolg van een goedaardige tumor ter hoogte van de hypofyse (hersenaanhangselklier).3 De hypofyse is een kliertje ter grootte van een erwt dat onderaan de hersenen ligt. De hypofyse is verantwoordelijk voor de aanmaak van verschillende hormonen waaronder groeihormoon. Dit groeihormoon circuleert in het bloed en stimuleert het lichaam (vooral de lever) om een groeifactor aan te maken, nl. de insulineachtige groeifactor-1 (IGF-1).4 Deze groeifactor zorgt hoofdzakelijk voor de vermeerdering van kraakbeencellen in bot en de groei van de spiercellen en is in het geval van acromegalie een belangrijke indicator van de ziekteactiviteit.3
SYMPTOMEN
Acromegalie is een ziekte waarbij bepaalde delen van het lichaam een versterkte
groei vertonen.3 Zo worden onder meer de handen en voeten groter (ringen,
uurwerken en schoenen passen niet meer), het aangezicht verandert (b.v. verlenging
van de onderkaak of neus) , de tong kan verdikken en de opening tussen de tanden wordt breder. De ziekte ontwikkelt zich echter traag waardoor patiënten dit niet
meteen opmerken.3
Patiënten klagen onder andere ook over een verhoogde transpiratie, een verdikte
vette huid, hoofdpijn, een verstoord zicht, gewrichtspijn of spierpijn.3,7 Vermoeidheid
en slaapstoornissen treden ook vaak op bij acromegalie.3,5,6
Acromegalie wordt ook gekoppeld aan een verhoogd risico op andere ziekten, zoals diabetes of hartziekten.3 Veel patiënten hebben last van carpaal-tunnel-syndroom, wat zorgt voor tinteling of pijn in de handen.3,6 Indien het goedaardige gezwel drukt op de omringende weefsels en de oogzenuw, kan dit gezichtsstoornissen veroorzaken.3
DIAGNOSE
Als de arts vermoedt dat een patiënt acromegalie heeft, zal hij/zij deze patiënt doorverwijzen naar een endocrinoloog. Deze zal de hoeveelheid groeihormoon en IGF- 1 in het bloed bepalen.3
Belangrijk voor het stellen van de diagnose is de bepaling
van de hoeveelheid IGF-1 in het bloed. Een hoge waarde kan wijzen op acromegalie.
Voor deze test moet de patiënt nuchter zijn. Na het drinken
van een suikeroplossing (glucose) worden meerdere bloedstalen
afgenomen, gespreid over een aantal uren. De arts zal vervolgens
de hoeveelheid groeihormoon in elk van deze bloedstalen bepalen.
Bij patiënten die geen acromegalie hebben, zal de hypofyse minder
groeihormoon aanmaken na inname van suiker (glucose). In geval van
acromegalie daalt de secretie van groeihormoon echter niet als gevolg
van de groeihormoon producerende tumor en blijft de hoeveelheid
groeihormoon in het bloed te hoog.
De juiste grootte en locatie van het goedaardige gezwel in de hypofyse worden bepaald via een MRI (Magnetic Resonance Imaging). Dit is een pijnloze methode om gedetailleerde foto’s van bijvoorbeeld de hersenen te maken. Een MRI-scanner maakt gebruik van magnetische velden, wat het voordeel heeft dat de patiënt niet aan x-stralen (röntgenstralen) wordt blootgesteld. Tijdens de procedure ligt de patiënt op een bed dat door een holle buis in de MRI-machine schuift. De patiënt moet zo stil mogelijk liggen zodat de beelden helder zijn. Een MRI-scanner maakt een luid zoemend lawaai. Daarom krijgt de patiënt vaak oordopjes of een koptelefoon om het geluid te dempen.
BEHANDELING
De behandeling bestaat vaak uit een combinatie van verschillende benaderingen. Er kan gekozen worden uit de volgende behandelingsopties:
Operatie3,6
Een operatie is vaak de aangewezen behandelingsmethode. Doel van de operatie is de
hypofysetumor die verantwoordelijk is voor de overproductie van groeihormoon weg te
nemen of te verkleinen. Het welslagen van de operatie hangt af van de grootte en ligging van
de tumor in de hypofyse. Hoewel de operatie doorgaans leidt tot een vermindering van de
groeihormoon- en IGF-1-spiegels, wordt niet altijd een normalisatie van de hormoonspiegel
bereikt, zodat een aanvullende therapie in bepaalde gevallen noodzakelijk is.
Bestraling3,6,8
Bij sommige patiënten is een operatie uitgesloten vanwege hun leeftijd of een andere
medische aandoening. Het lukt ook niet altijd om de tumor operatief volledig te verwijderen.
In dergelijke gevallen wordt bestraling gebruikt om de tumor te laten krimpen of verdwijnen.
Vaak duurt het echter maanden of jaren voordat het volledige effect van de bestraling
gerealiseerd is.
Medicatie3,6
Een behandeling met medicatie kan noodzakelijk zijn in combinatie met of aansluitend op
een bestraling en/of een operatie. Momenteel zijn hiervoor verschillende geneesmiddelen
verkrijgbaar. Sommige hiervan zijn gericht op het direct beperken van de aanmaak van
groeihormoon door de hypofysetumor, andere blokkeren de schadelijke gevolgen van het
teveel aan groeihormoon voor het lichaam door te beletten dat het groeihormoon zich aan
zijn receptor in het lichaam kan binden.
Somatostatine analogen3,6,10,11,15,16
Vanuit de hypothalamus in de hersenen wordt somatostatine geproduceerd. Dit
lichaamseigen hormoon vermindert de groeihormoonproduktie ter hoogte van de hypofyse
door te binden op de somatostatine receptoren.
Somatostatine analogen lijken sterk op het natuurlijke somatostatine, ze bootsen de werking
na, maar ze hebben een veel langere werkingsduur.
Somatostatine analogen worden vaak als eerste medicamenteuze behandeling gebruikt bij
personen met acromegalie waarbij de groeihormoon en/of IGF-1 waardes te hoog blijven na
operatie en/of bestraling, of bij wie deze ingrepen geen optie zijn.
Dopamine-agonisten3,6,15,18
Dopamine agonisten kunnen eveneens gebruikt worden bij patiënten met acromegalie om
de verhoogde groeihormoonspiegels te verlagen. Dopamine agonisten vinden hun
toepassing voornamelijk bij patiënten met licht verhoogde IGF-1 waardes ter ondersteuning
van radiologische of neurochirurgische behandeling of contra-indicaties voor een dergelijke
behandeling.
Groeihormoonreceptorantagonisten3,12,13,14,17
Groeihormoonreceptorantagonisten hebben een ander werkingsmechanisme. In tegenstelling tot
bovenstaande behandelingen wordt niet de productie van groeihormoon verminderd, maar wel
de omzetting naar IGF-1. Groeihormoonreceptorantagonisten blokkeren namelijk de
groeihormoonreceptoren. Hierdoor kan GH zich niet meer binden en vindt er geen omzetting
naar IGF-1 meer plaats. Hierdoor kan men doelgericht IGF-1 trachten te normaliseren wat een
belangrijk aspect in het controleren van de ziekteactiviteit.
LEVEN MET ACROMEGALIE
De symptomen die met acromegalie gepaard gaan, kunnen een impact hebben op de gezondheid van de patiënt en de levenskwaliteit. Vermoeidheid en gewrichtspijn kunnen de mobiliteit en het algemeen functioneren bemoeilijken.9 Acromegalie kan eveneens het sociale leven en werk nadelig beïnvloeden.9 Aangezien acromegalie bij veel patiënten duidelijk zichtbare kenmerken heeft, kan dit hen onzeker maken.
Als je als patiënt nood hebt aan emotionele steun, aarzel dan niet raad te vragen aan je arts. Hij of zij kan je verwijzen naar een therapeut of psycholoog die gespecialiseerd is in de begeleiding van mensen met acromegalie.
Misschien geeft contact met andere acromegalie patiënten je extra steun? Je kan je ervaring delen en wie weet nieuwe zaken aanleren om beter om te gaan met je aandoening.
